leucodistrofia

Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie genetiche, caratterizzate da un’alterazione della sostanza bianca del cervello. Esse sono infatti causate da un’anomalia di sviluppo o mantenimento della sostanza bianca cerebrale. La sostanza bianca cerebrale è formata dalle fibre nervose (assoni) rivestite da una guaina detta mielina. Nella sostanza bianca cerebrale sono presenti anche vasi sanguigni e cellule implicate nella difesa del cervello dagli insulti dannosi. Un’alterazione di uno qualunque di questi elementi può essere causa di una leucodistrofia. Le leucodistrofie possono essere classificate in forme ipomielinizzanti o demielinizzanti, a seconda che la malattia dipenda da un’alterazione dello sviluppo della mielina (ipomielinizzazione) oppure che ad un normale sviluppo faccia seguito una degenerazione della sostanza bianca (forme demielinizzanti). Le alterazioni della sostanza bianca si vedono alla risonanza magnetica cerebrale, che rappresenta quindi un’indagine di centrale importanza per porre diagnosi. Le leucodistrofie sono caratterizzata da sintomi variabili tra cui anomalie della funzione motoria, rigidità muscolare, ritardo mentale, disturbo dell’equilibrio, eventuale degenerazione della vista e dell'udito. Le opzioni terapeutiche curative sono poche e limitate solo al trattamento di alcune condizioni. Nella maggior parte dei casi la terapia è principalmente sintomatica e riabilitativa.