Propionazidämie
Sign in to saveAlso known as ketotic II glycinemia, ketotic glycinemia, propionic aciduria, propionyl-CoA carboxylase deficiency, glycinemia, ketotic, ketotic hyperglycinemia, PROP, Propionicacidemia
Krankheit
Research
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Wikidata facts
- Subclass of
- disease
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- health specialty
- endocrinology
- NCI Thesaurus ID
- C85030
- Commons category
- Propionic acidemia
- exact match
- www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35
- external data available at URL
- www.nanbyou.or.jp/entry/5323
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Sources (6)
via Wikidata · CC0
Article · Deutsch
Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase. Synonyme sind: Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.
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