Also known as Hers' disease, Glycogen storage disease, type VI (disorder), glycogen storage disease type VI, hepatic glycogen phosphorylase deficiency (disorder), hepatophosphorylase deficiency glycogenosis, hepatic glycogen phosphorylase deficiency
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Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache ist ein Enzymdefekt der Leberphosphorylase. Die Krankheit ist nach Henri-Géry Hers benannt. Störungen im Aktivator-Enzym Phosphorylase-Kinase in Leber und/oder Muskulatur werden nach neuerer Nomenklatur als Glykogenose Typ IX bezeichnet.
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Krankheit
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).