Also known as Glycogen storage disease, type III (disorder), amylo 1,6 glucosidase deficiency, deficiency of debranching enzyme, deficiency of dextrin, Glycogen storage disease, type III, Glycogen storage disease type III
via PubMed
via Wikidata · CC0
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD type III, ziekte van Forbes-Cori) is een van de glycogeenstapelingsziekten, een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte waarbij er een tekort of afwijking is van het debranching enzym amylo-1,6-glucosidase dat glycogeen afbreekt tot glucose. Deze zeldzame ziekte is onderverdeeld in twee types: * Type IIIa: Met betrokkenheid van de lever en spieren. Dit type komt voor bij ±85% van alle GSD III patiënten. * Type IIIb: Met betrokkenheid van alleen de lever. Dit type komt voor bij ±15% van alle GSD III patiënten.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).
human disease
via Wikidata sitelinks · CC0